Qu'est-ce que le syndrome de Marfan ?

Marfan, Loeys-Dietz (LDS) et le syndrome vasculaire d'Ehlers-Danlos (VEDS) sont des maladies génétiques qui affectent le tissu conjonctif du corps et, par conséquent, provoquent un affaiblissement des artères. Parce que le tissu conjonctif est partout, les yeux, les os, les articulations et les poumons peuvent également être touchés.

Marfan, LDS, VEDS et certaines conditions connexes sont graves et les complications peuvent potentiellement mettre la vie en danger. En raison de certaines similitudes entre les conditions, les personnes touchées sont aux prises avec des problèmes physiques identiques ou similaires. Il est important d'obtenir un diagnostic précoce et précis pour connaître les traitements recommandés, se préparer à la chirurgie et prendre des précautions particulières pour l'activité physique et d'autres situations comme la grossesse. Bien qu'il n'y ait pas de remède pour ces conditions, les progrès des soins médicaux aident les gens à vivre une vie normale.

Qu'est-ce que le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique potentiellement mortelle qui entraîne une hypertrophie aortique et affecte différentes parties du corps, notamment les os, les articulations, les yeux et les poumons.

Qu'est-ce que le syndrome de Marfan néonatal ?

Le syndrome de Marfan néonatal est une entité différente du syndrome de Marfan. Il présente des caractéristiques d'apparition précoce et de progression rapide, principalement liées au cœur, aux poumons et aux voies respiratoires.

Qu'est-ce que le syndrome de Loeys-Dietz ?

Le syndrome de Loeys-Dietz implique une hypertrophie aortique, ainsi que des anévrismes dans différentes zones du corps. Il affecte également les os, les articulations, la peau et les organes internes tels que les intestins, la rate et l'utérus.

Qu'est-ce que le syndrome vasculaire d'Ehlers-Danlos (VEDS) ?

Le VEDS est une affection du tissu conjonctif potentiellement mortelle qui affecte les artères, les organes creux, les poumons et d'autres tissus du corps.

Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos kyphoscoliotique (kEDS) ?

L'EDS cyphoscoliotique est une forme de syndrome d'Ehlers-Danlos associée à une hypotonie sévère à la naissance, un retard du développement moteur, une scoliose progressive (présente dès la naissance), une fragilité vasculaire et une hypertrophie de la racine aortique.

Qu'est-ce que le syndrome de Stickler ?

Le syndrome de Stickler est une maladie génétique qui peut causer des problèmes de vision, d'ouïe et d'articulations. C'est la cause la plus fréquente de décollement de la rétine chez les enfants.

Qu'est-ce que le syndrome de Beals ?

Les contractures articulaires sont une caractéristique clé du syndrome de Beals qui inhibe l'extension des articulations comme les doigts, les coudes, les genoux, les orteils et les hanches. L'élargissement aortique est également une caractéristique notable.

Qu'est-ce qu'une valve aortique bicuspide ?

Les personnes avec une valve aortique bicuspide ont deux folioles au lieu de trois. Il existe également une tendance à l'élargissement de l'aorte.

Qu'est-ce que le syndrome de l'ectopie cristallinienne ?

Le syndrome de l'ectopie cristallinienne est une maladie héréditaire du tissu conjonctif qui partage certaines des caractéristiques du syndrome de Marfan, en particulier la luxation du cristallin de l'œil, qui peut entraîner de graves problèmes de vision.

Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos ?

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe d'affections génétiques du tissu conjonctif caractérisées par des articulations instables et hypermobiles, une peau lâche et "extensible" et des tissus fragiles.

Qu'est-ce que l'anévrisme et la dissection de l'aorte thoracique familiale ?

L'élargissement de l'aorte (dilatation) est généralement la première caractéristique de l'anévrisme et de la dissection de l'aorte thoracique familiale à se développer et est due à une prédisposition génétique.

Qu'est-ce que le phénotype de masse ?

Les personnes atteintes de phénotype MASS présentent un prolapsus de la valve mitrale, une myopie, un léger élargissement de l'aorte, des vergetures et des caractéristiques squelettiques telles que la scoliose.

Qu'est-ce que le syndrome de Shprintzen-Goldberg ?

Le syndrome de Shprintzen-Goldberg est une maladie génétique qui combine des caractéristiques faciales uniques et des anomalies squelettiques et neurologiques.

Principales caractéristiques du syndrome de Marfan

Principales caractéristiques du syndrome de Marfan néonatal

Principales caractéristiques du syndrome de Loeys-Dietz

Principales caractéristiques du syndrome vasculaire d'Ehlers-Danlos (VEDS)

Principales caractéristiques du syndrome d'Ehlers-Danlos kyphoscoliotique (kEDS)

Principales caractéristiques du syndrome de Stickler

Principales caractéristiques du syndrome de Beals

Principales caractéristiques de la valve aortique bicuspide

Principales caractéristiques du syndrome du cristallin ectopie

Principales caractéristiques du syndrome d'Ehlers-Danlos

Principales caractéristiques de l'anévrisme et de la dissection de l'aorte thoracique familiale

Principales caractéristiques du phénotype de masse

Principales caractéristiques du syndrome de Shprintzen-Goldberg

Toutes les affections aortiques génétiques sont des affections graves, potentiellement mortelles, et un diagnostic précoce et précis est essentiel. Ces conditions peuvent raccourcir la vie, en particulier lorsqu'elles ne sont pas contrôlées. Elles peuvent aussi affecter profondément la qualité de vie des individus et des familles qui doivent y faire face.

Un diagnostic peut souvent être posé après des examens de plusieurs parties du corps par des médecins expérimentés dans les maladies génétiques aortiques et vasculaires, notamment :

Nous recommandons:

Étape 1 Trouvez un médecin qui connaît bien les maladies génétiques

Une clinique coordonnée est le meilleur endroit où aller pour les soins du syndrome de Marfan et des affections apparentées. Une clinique coordonnée apporte une expertise dans toutes les spécialités liées au Marfan : génétique, cardiologie (cœur), ophtalmologie (yeux) et orthopédie (os et articulations). S'il n'y a pas de clinique coordonnée dans votre région, nous vous recommandons de prendre rendez-vous avec un généticien ou un cardiologue, car ce sont généralement les spécialistes les plus compétents dans ces conditions et ils peuvent vous orienter vers d'autres spécialistes nécessaires.

La Fondation Marfan peut vous aider. Nous avons un répertoire des institutions médicales qui comprend des cliniques Marfan et des centres aortiques à travers les États-Unis. Ou vous pouvez demander à notre centre d'aide et de ressources de l'aide dans votre région.

Téléchargez notre annuaire des établissements médicaux

Étape 2 Compilez vos antécédents médicaux

Des antécédents médicaux et familiaux détaillés, y compris des informations sur tout membre de la famille qui pourrait être atteint de la maladie ou qui a eu un décès prématuré, inexpliqué, lié au cœur.

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Étape 3 Contactez-nous pour obtenir des informations et de l'aide

Nous vous proposons de nombreuses façons de recevoir des informations et de l'aide, à la fois en ligne et en personne. Nous avons des groupes de soutien virtuels et des offres spéciales pour les personnes de tous les groupes d'âge, y compris les adolescents et les membres de notre communauté qui ont plus de 50 ans. Et nos événements, tels que notre conférence annuelle et les marches pour la victoire, offrent l'occasion de se connecter avec la grande communauté de Marfan et des conditions connexes. Nous sommes là pour vous. Tu n'es pas seul.

Poser une question

Une clinique coordonnée est le meilleur endroit où aller pour les soins du syndrome de Marfan et des affections apparentées. Une clinique coordonnée apporte une expertise dans toutes les spécialités liées au Marfan : génétique, cardiologie (cœur), ophtalmologie (yeux) et orthopédie (os et articulations). S'il n'y a pas de clinique coordonnée dans votre région, nous vous recommandons de prendre rendez-vous avec un généticien ou un cardiologue, car ce sont généralement les spécialistes les plus compétents dans ces conditions et ils peuvent vous orienter vers d'autres spécialistes nécessaires.

La Fondation Marfan peut vous aider. Nous avons un répertoire des institutions médicales qui comprend des cliniques Marfan et des centres aortiques à travers les États-Unis. Ou vous pouvez demander à notre centre d'aide et de ressources de l'aide dans votre région.

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Suivre les recommandations de votre médecin en matière de médication, de surveillance et d'activité physique vous donne les meilleures chances d'éviter une complication grave du syndrome de Marfan ou de l'une des affections associées. Pourtant, il n'y a aucune garantie. C'est pourquoi il est important que vous vous renseigniez sur les problèmes médicaux qui pourraient survenir et nécessiter un traitement médical immédiat.

Les plus graves de ces problèmes concernent le cœur et les vaisseaux sanguins, mais il existe d'autres problèmes impliquant les yeux et les poumons qui nécessitent également un traitement d'urgence.

Pour vous aider à vous préparer à ces situations, nous vous recommandons de remplir notre kit de préparation aux situations d'urgence, que nous avons créé spécifiquement pour les personnes atteintes du syndrome de Marfan et d'affections apparentées. Il comprend notre carte d'alerte d'urgence que vous pouvez télécharger et emporter dans votre portefeuille. Vous pouvez cliquer ci-dessous pour les télécharger.

Trousse de préparation aux situations d'urgence

Carte d'alerte d'urgence

Chirurgies

Fondation Marfan

Fondation du syndrome de Loeys-Dietz

Le mouvement VEDS

Rejoignez-nous dans la lutte pour la victoire sur le syndrome de Marfan, Loeys-Dietz, VEDS et d'autres maladies génétiques aortiques et vasculaires. Aidez-nous à créer un monde dans lequel toutes les personnes atteintes de ces conditions peuvent vivre leur meilleure vie.

Fondation Marfan

Fondation du syndrome de Loeys-Dietz

Le mouvement VEDS