Syndrome d'ectopie du cristallin vs Marfan

Le syndrome d'ectopie cristallinienne est une affection héréditaire du tissu conjonctif qui partage certaines des caractéristiques du syndrome de Marfan, en particulier la luxation du cristallin de l'œil, qui peut entraîner de graves problèmes de vision.

Les personnes atteintes du syndrome de l'ectopie cristallinienne n'ont pas les problèmes cardiaques et vasculaires associés au syndrome de Marfan.

Le cristallin est la structure transparente à l'intérieur de l'œil qui concentre les rayons lumineux sur la rétine (la couche nerveuse qui tapisse l'arrière de l'œil, détecte la lumière et crée des impulsions qui traversent le nerf optique jusqu'au cerveau). La luxation de la lentille se produit lorsque la lentille est un peu décentrée à complètement flottante. La luxation du cristallin peut entraîner la complication la plus grave du décollement de la rétine (lorsque la membrane à l'arrière de l'œil se sépare de ses couches de support).

La luxation du cristallin de l'œil (ectopia lentis) est la caractéristique prédominante qui se transmet de génération en génération. Parfois, cela se produit avec certaines des caractéristiques squelettiques (os et articulations) du syndrome de Marfan. Cette combinaison de caractéristiques est appelée syndrome d'ectopie du cristallin.

Pour en savoir plus sur le syndrome du cristallin ectopie, son diagnostic et son traitement, téléchargez :

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Yeux, tête et cou

Le diagnostic du syndrome de l'ectopie du cristallin est posé par un ophtalmologiste à l'aide d'un examen à la lampe à fente (après dilatation complète de la pupille). Toute personne suspectée d'avoir le syndrome du cristallin ectopie doit subir une évaluation complète par un généticien et un cardiologue pour exclure le diagnostic de syndrome de Marfan.

Il existe une forme dominante et récessive d'ectopie du cristallin. Un ophtalmologiste peut souvent faire la distinction entre le cristallin ectopie dominant et récessif en fonction des antécédents familiaux et des résultats physiques. Cependant, des tests génétiques sont disponibles pour le syndrome du cristallin ectopie dominant et récessif.

La cause la plus fréquente du syndrome de l'ectopie du cristallin est une modification du gène FBN1 (fibrilline-1), le même gène qui cause le syndrome de Marfan. Dans certaines familles, l'ectopie du cristallin est transmise comme un trait dominant; c'est-à-dire qu'un enfant n'a besoin d'hériter que d'une seule copie anormale du gène d'un parent affecté pour avoir la maladie. Moins fréquemment, le syndrome du cristallin ectopie peut être hérité comme un trait récessif; c'est-à-dire qu'un enfant doit hériter d'une copie anormale du gène défectueux des deux parents. Dans ce cas, les parents ne sont pas affectés car chacun possède une copie normale du gène en question.

L'ectopie récessive du cristallin n'est pas associée à un risque de maladie vasculaire. Deux gènes ont été associés au syndrome du cristallin d'ectopie familiale récessive : ADAMTSL4 et LTBP2.

Le syndrome de l'ectopie cristallinienne peut être traité de plusieurs manières :

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