Qu'est-ce que le phénotype MASS ?

Le phénotype MASS est une affection du tissu conjonctif similaire au syndrome de Marfan. Elle est causée par une mutation similaire dans le gène appelé fibrilline-1. Quelqu'un avec le phénotype MASS a 50% de chances de transmettre le gène à chaque enfant.

Dans le phénotype MASS :

Les personnes atteintes de phénotype MASS n'ont pas de luxation du cristallin, mais peuvent avoir une myopie, également connue sous le nom de myopie.

Vous pouvez contacter notre centre d'aide et de ressources pour toute question à tout moment sur marfan.org/ask.

Le phénotype MASS peut être causé par une modification du gène FBN1 (fibrilline-1), le même gène qui cause le syndrome de Marfan. Il peut être hérité au sein des familles (transmis de génération en génération). Il est autosomique dominant, ce qui signifie qu'une personne ayant le phénotype MASS a 50/50 de chances de transmettre le gène à chaque enfant. Il peut y avoir d'autres gènes qui peuvent causer le phénotype MASS.

Le phénotype MASS ne peut être diagnostiqué qu'après une évaluation complète par un ophtalmologiste, un cardiologue et un généticien (ou un autre médecin) qui recherchent les caractéristiques d'une affection du tissu conjonctif dans tout le corps. Un examen de la vue à la lampe à fente et un échocardiogramme doivent être effectués pour exclure respectivement la luxation du cristallin et l'élargissement de l'aorte. Les échocardiogrammes doivent être effectués par intermittence pour exclure l'apparition d'un syndrome de Marfan. Les antécédents familiaux sont également importants. Si un individu de la famille montre le développement d'un anévrisme de la racine aortique, le diagnostic passerait au syndrome de Marfan pour toutes les personnes affectées de la famille.

Existe-t-il un test génétique pour ce gène ?Actuellement, il n'existe pas de test génétique permettant de différencier le phénotype MASS du syndrome de Marfan.

Comme le syndrome de Marfan, le phénotype MASS affecte différentes personnes de différentes manières. Il est important que le traitement se concentre sur les caractéristiques spécifiques présentes, quel que soit le diagnostic réel.

Parlez toujours à votre médecin de vos besoins spécifiques.

Qualité de vie

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